我院開展國(guó)內(nèi)首個(gè)法布雷病基因新藥I/II期臨床研究試驗(yàn)

近日，我院心臟內(nèi)科/罕見病中心陳玉成教授牽頭開展國(guó)內(nèi)首個(gè)法布雷病基因治療新藥（ZS805注射液）I/II期臨床研究，該新藥由我院生物治療國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室董飚教授團(tuán)隊(duì)研發(fā)。患者接受治療后，健康狀態(tài)良好，各項(xiàng)生理指標(biāo)顯示正常，標(biāo)志著我院在法布雷病基因治療領(lǐng)域邁出了重要一步。

此前，我院已牽頭完成ZS805注射液多中心研究者發(fā)起的臨床試驗(yàn)（Investigator Initiated Trial，簡(jiǎn)稱“IIT”）。在IIT臨床試驗(yàn)中，招募了12名法布雷病患者，隨訪時(shí)間最長(zhǎng)已超過17個(gè)月。IIT臨床試驗(yàn)的初步臨床數(shù)據(jù)表明，在接受單次治療后，患者體內(nèi)的α-Gal A酶活性顯著提高，致病底物的水平明顯下降，整體耐受性良好，安全性風(fēng)險(xiǎn)可控，已經(jīng)展現(xiàn)了該新藥良好的安全性和有效性。

關(guān)于ZS805注射液：

ZS805是一種rAAV基因治療1類新藥，用于治療法布雷病。ZS805的基因表達(dá)盒框架搭載了自主研發(fā)的肝臟特異啟動(dòng)子和信號(hào)肽序列優(yōu)化后的α-Gal A基因，保證了α-Gal A蛋白在肝臟細(xì)胞中特異表達(dá)并高效分泌，提高了藥物的安全性與有效性。相比當(dāng)前臨床使用的酶替代療法，ZS805僅需一次治療，長(zhǎng)期乃至終身有效，減輕了患者終身用藥的痛苦和負(fù)擔(dān)。

關(guān)于法布雷病：

法布雷病，是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體蓄積病，男性新生兒中發(fā)病率為 1/110000 ～ 1/40000，臨床表現(xiàn)為血管角質(zhì)瘤、角膜渦輪樣混濁、神經(jīng)痛、蛋白尿、肥厚性心肌病和卒中等，男性病情多重于女性患者。其病因由α-Gal A基因突變，導(dǎo)致酶結(jié)構(gòu)和功能異常，使得代謝底物三聚已糖神經(jīng)酰胺和相關(guān)鞘糖脂在心、腎、肺、眼、腦和皮膚等多種器官的神經(jīng)及血管組織細(xì)胞中堆積。